Dobré dopoledne, dnes je úterý 16.4.2024, svátek slaví Irena, zítra Rudolf.

Společné dítě bratrance a sestřenice - hrozí genetické vady?

Slyšela jsem, že bratranec a sestřenice jsou natolik vzdálení příbuzní, že pokud by spolu měli dítě, nemůže jej to nijak negativně ovlivnit. Je to pravda? A je nutné v takovém případě genetické vyšetření? Lucka

___

___

ODPOVĚĎ:

Bratranec a sestřenice jsou příbumí III. stupně. Mají tedy 1/8 společných genů (12,5 %). Genetické vyšetření by mělo být  provedeno. Je zde nebezpečí, že mohou být zdravými přenašeči některých chorob dědičností, při níž je nutné předání mutovaného genu od obou rodičů k rozvinutí nemoci u jejich potomka. Pokud jsou jedinci příbuzní, tak se zvyšuje riziko, že oba jsou nosiči pro stejnou chorobu. Jsou-li oba přenašeči stejné choroby, tak potom mají 25% riziko, že dítě touto nemocí onemocní. 

Při genetické konzultaci se rozebírá rodinnou situaci (rodinná anemnéza), eventuálně častější výskyt některých vrozených vývojových (či jiných) vad v rodině.

Obvykle se dělají vyšetření z krve - vyšetření chromozomů a molekulárně genetické vyšetření na nejčastěji se u nás vyskytující vadu s tímto typem dědičnosti - cystickou fibrózu, tzv. nemoc slaných dětí. Jde o dosti závažné onemocnění, které se poté (když jsou oba rodiče přenašeči) dá prenatálně diagnostikovat. Jsou-Ii v rodině nějaké další vady, některé z nich lze také vyšetřit.