Co se stane, když některý z důležitých enzymů v organismu chybí? Děkuji, Ivan
__
__
ODPOVĚĎ:
Tzv. dědičné poruchy metabolismu jsou způsobeny změnou struktury (mutací) určitého genu, to je úseku deoxyribonukleové kyseliny v buněčném jádře, kde je zapsáno, jak bude vypadat konkrétní bílkovina. Výsledkem mutace je tvorba bílkoviny, která má změněnou strukturu, a tedy i funkci - tyto bílkoviny mají velmi často funkci enzymů. Projeví se hromaděním látky, kterou by měl enzym přeměňovat (tzv. substrátu) nebo chyběním produktu reakce katalyzované oním enzymem. Jako příklad může sloužit dědičné onemocnění fenylketonurie, které je způsobeno mutací genu pro enzym přeměňující aminokyselinu fenylalanin na tyrozin. V těle postižených se hromadí fenylalanin a může těžce narušit psychosomatický vývoj dítěte; protože je naopak málo produktu reakce tyrozinu, ze kterého mimo jiné vzniká kožní barvivo melanin, mají postižení jedinci světlou kůži i vlasy. Řada nejčastějších závažných a léčitelných dědičných onemocnění se vyhledává při tzv. novorozeneckém screeningu, aby se léčba zahájila včas, kdy ještě nedošlo k poškození organismu (podrobné informace najdete na www.labtestsonline.cz).