Nacházíte se: Zbynekmlcoch.cz Poradna Otázky a odpovědi Když chybí enzym v organismu aneb dědičné poruchy metabolismu - následky

Sponzorované odkazy:

  • Luštitelské časopisy

Slovník - hledej:

lékařský
cizí slova
česko-anglický
anglicko-český

Předpověď počasí

Počasí dnes Počasí zítra Počasí pozítří
Další dny...

Vyzkoušejte:

SMS ZDARMA

T-mobile
Telefonica O2

Počet stránek v systému

7021

Jsme na Facebooku

Staňte se fanouškem na facebooku
Denně info o nových článcích tohoto webu na facebooku!

Web běží na serveru:

WEDOS

Když chybí enzym v organismu aneb dědičné poruchy metabolismu - následky Email
Úterý, 22. květen 2018 | Vložil: MUDr. Zbyněk Mlčoch | Zobrazeno: 195x

Co se stane, když některý z důležitých enzymů v organismu chybí? Děkuji, Ivan

__

__

ODPOVĚĎ:
Tzv. dědičné poruchy metabolismu jsou způsobeny změnou struktury (mutací) určitého genu, to je úseku deoxyribonukleové kyseliny v buněčném jádře, kde je zapsáno, jak bude vypadat konkrétní bílkovina. Výsledkem mutace je tvorba bílkoviny, která má změněnou strukturu, a tedy i funkci - tyto bílkoviny mají velmi často funkci enzymů. Projeví se hromaděním látky, kterou by měl enzym přeměňovat (tzv. substrátu) nebo chyběním produktu reakce katalyzované oním enzymem. Jako příklad může sloužit dědičné onemocnění fenylketonurie, které je způsobeno mutací genu pro enzym přeměňující aminokyselinu fenylalanin na tyrozin. V těle postižených se hromadí fenylalanin a může těžce narušit psychosomatický vývoj dítěte; protože je naopak málo produktu reakce tyrozinu, ze kterého mimo jiné vzniká kožní barvivo melanin, mají postižení jedinci světlou kůži i vlasy. Řada nejčastějších závažných a léčitelných dědičných onemocnění se vyhledává při tzv. novorozeneckém screeningu, aby se léčba zahájila včas, kdy ještě nedošlo k poškození organismu (podrobné informace najdete na www.labtestsonline.cz).

 
Share on Myspace
Chci se zeptat, diskutovat...
Dům bylinek
CHORVATSKO - dovolená za neuvěřitelné ceny
--------------------------------------- BIOPOTRAVINY ESHOP
---------------------------------------
Přidat odkaz
Bezplatná právní poradna

Psychotesty online

Alkoholik

Kuřákova plíce

Moje starosti

Příznaky a projevy nemocí

Bylinky pro všechny