MUDr. Veronika Frisová
Prenatální testy zdraví plodu
Záznam chatu z úterý 9. ledna
Iva K.: „Dobrý den, chtěla bych se zeptat, jaká je ,,nejšetrnější" metoda, při které se neriskuje zdraví matky ani plodu? Je hrazená nebo si ji hradí matka sama? Děkuji! Iva K.“
MUDr. Veronika Frisová: „Nejšetrnější a základní metodou vzšetření vývoje plodu je ultrazvukové vyšetření případně v kombinacemi s krevním testy z krve budoucí maminky“
Dana: „Co vše dokážou odhalit prenatální texty zdraví plodu?“
MUDr. Veronika Frisová: „Dokáží odhalit většinu genetických onemocnění plodu a poruchz vývoje jeho orgánů a systémů (vady srdce, rozštěpz atd.).“
SK: „Měli by být prenatální testy zdraví plodu povinné?“
MUDr. Veronika Frisová: „Prentální testy je vhodné podstoupit v každém případě, protože pokud plod trpí nejakou vadou, dá se také velká část vad jeho orgánů léčit. Informace o výskytu vady v těhotenství umožní zahájení časné a optimální léčbz a zlepšní šance na přežití a kvaltiní život.“
Yvona K.: „Hezké odpoledne! Zajímalo by mě, jaká jsou rizika zjištění odběrem plodové vody? Je to povinné - např. od nějakého věku rodičky? Zdraví Yvona“
MUDr. Veronika Frisová: „Odběr plodové vody zvyšuje o cca. 0,5% riziko odtoku plodové vody, potratu a tím ztráty těhotenství. Není povinný a rozhodně by věk budoucí maminkz neměl být rozhodujícím faktorem pro určení jeho vhodnosti“
Vendula Stará: „Dobrý den, je mi 37 let, mám zvýšené riziko Downova syndromu z prvotrimestrálního testu a normální UZ nález. Uvažuji o NIPT testu Panorama, zdá se mi dle dostupných informací nejlepší. Jaký je Váš názor? S pozdravem, Vendula“
MUDr. Veronika Frisová: „Pokud je normální ultrazvukový nález, je NIPT test Panorama jistě optimálním řešením, vyloučí totiž postižení plodi DOwnovým syndromem, trizomií 18 a 13 s téměř 100% jistotou.“
Romana: „Dobrý den, Na ultrazuku byl zjištěn u srdička echogenni fokus v LK. Mám se něčeho obávat? Jak se to vyskytuje často? Nyní jsem v 34tt a tento týden jdu zase na kontrolu. Děkuji za odpověď.“
MUDr. Veronika Frisová: „Echogenní fokus není vrozenou vadou srdce, není důvodem k operaci a léčbě. Pokud by nebyl zjištěn ultrazvukem v těhotenství či dospělosti, vůbec by se o něm u dospělého jedince nevědělo. Daný člověk je totiž co se týče fuknce srdce naprosto zdraví. Patří v těhotenství ke znakům Downova syndromu, ale pokud je přítomen samostaně, riziko Downova syndromu nezvyšuje.“
Andy: „Co vše nedokážou odhalit prenatální testy zdraví plodu?“
MUDr. Veronika Frisová: „Nedovedou odhalit duševní choroby , u kterých není znám důvod duševní poruchy. Také nedovedou odhalit např. pozdější výskyt cukorovky, vysokého tlaku apod. u budocího dítěte. Ačkoliv dovedou vyloučit velkou část genetických onemocnění, jsou i genetické vady, které vyloučit nelze.“
Barbora Kmeťková: „Dobrý den je třeba podstupovat prvotrimestrální test ikdyz jsem byla s partnerem na genetických testech a ty vyšly v poradku.?“
MUDr. Veronika Frisová: „Ano, jistě, i v naprosto zdravé rodině se může stát, že se může narodit dítě s genetickým onemocněním“
ANTI: „Můžou prenatální testy zdraví plodu odhalit i duševní nemoci?“
MUDr. Veronika Frisová: „Pokud u nich není genetický podklad, pak ne.“
Helena B.: „Dobrý den, chtěla bych od Vás poradit, který neinvazivní prenatální test byste mi poradila. Testy jsou dost drahé, chtěla bych tedy vybrat ten nejlepší. Děkuji.“
MUDr. Veronika Frisová: „Považuji za nejlepší test PAnorama, který používá nejmodernější technologii analýzy a je proto velmi přesný nejen na vyšetření Downova syndromu, ale i další časté chromozomální vady - trizomii 18, 13 a Turnerův syndrom. Dovede i velmi přesně určit pohlaví plodu.“
Karolína Nováková: „Dobrý den paní doktorko, nahrazují prenatální testy vyšetření ultrazvukem?“
MUDr. Veronika Frisová: „POkud myslíte prenatální neinvazivní cfDNA testy jako je Panorama, Harmony apod. , tak ne. Neumožní totiž ropoznat vadz srdce, mozku, rozštěpy apod. a ani méně časté genetické vady. Vždy by proto měly být doplněny ultrazvukovým vyšetřením“
Ivana, Slovensko: „Mam 37 rokov a som tehotna, ake vsetky testy odporucate vykonat? Rada by som bola co najistejsia zdravim dietatka.“
MUDr. Veronika Frisová: „Měla byste podstoupit prvotrimestrální screening Downova syndromu (a dalších vad) plodu ve 12.-14. týdnu těhotenství a genetický ultrazvuk ve 20.-22. týdnu těhotenství. POkud chcete maximální jistotu, že plod není postižen Downovým syndromem, je vhodné připojit neinvazivní prenatální test z Vaší krve testující přímo DNA plodu, respektive placenty, ve VAší krvi. Ve 30.-32. týdnu bz se znovu ultrazvukem měl zkontrolovat růst a vývoj orgánů plodu.“
Marie: „Dobrý den, jsem nyní v 8.tt - druhé těhotenství. Lékař mi nabídl prvotrimestrální screening s tím, že v rodině je riziko Downova syndromu, teta z otcovy strany má Downův syndrom. Lékařka u prvního těhotenství toto vůbec neřešila, a riziko považovala za zanedbatelné, takže jsem prodělala genetický screening placený pojišťovnou v 16.tt a vše bylo vpořádku. Je nyní u druhého těhotenství riziko genetických vad nějak zvýšené než u prvního těhotenství? Těhotenství probíhá zatím dobře, bez velkých příznaků, nevolností apod. Děkuji.“
MUDr. Veronika Frisová: „Postižení u tety nezvyšuje riziko Downova syndromu u Vašeho těhotenství. Vzšší je pro Vás v dalším těhotenství riziko pouze proto, že jste nyní starší. Krevní test okolo 16. týdne (triple test) je mnohem méně přesný než prvotrimestrální screening. Triple test umožní odhalit jen okolo 65% postižení plodu Dowonvým syndromem, oproti tomu prvotrimestrální screening 90-98%. Navíc protože součástí prvotrimestrálního screeningu je ultrazvukové vyšetření, lze při něm rozpoznat velmi časně i závažné strukturální vady (vada mozku, srdce apod.). Proto je v současné době krevní test v 16. týdnu považován za zastaralou a neoptimální metodu screeningu Downova syndromu.“
Nicola: „Dobrý den, paní doktorko, chci se zeptat ohledně výsledku prvotrimestrálního screeningu. Výsledek Růstová retardace plodu před 37.týd. nám vyšla 1:103. Co můžeme udělat proto, abychom předešly tomuto problému? Děkuji moc. Nicola“
MUDr. Veronika Frisová: „Záleží na stáří těhotenství. Pokud jste v maximálně 14. týdnu těhotenství, užívejte 150mg Aspirinu na noc denně do 36. týdne. Navíc by měl být růst plodu zkontrolován ultrazvukem okolo 26, 30. a 34.týdne těhotenství. Pokud jste již v 15. a vyšším týdnu, není již vhodné začínat užívat Aspirin- neměl by již efekt. Měla byste ale určitě podstoupit opakované ultazvukové kontroly růstu plodu.“
Kristina Z.: „Dobrý den, paní doktorko. Ráda bych Vám jen poděkovala za Vaši péči a přístup. Docházeli jsme k Vám na screeningy. Dnes (05.06.2018) již máme 5 měsíců krásnou holčičku. Přejeme mnoho úspěchů do budoucna.“
MUDr. Veronika Frisová: „děkuji :-)“
Sarka: „Dobrý den, Je mi 36 let a gynekolozka me poslala na genetiku, jsem ve 13.týdnů . Na genetice kam jsem se objednavala (v Plzni), mi řekli ze, vyšetření se platí 1000 Kč, prý to pojišťovna nehradi, jsem u vzp. Tak ted po tom co jsem Vas slyšela v TV teda nevim....děkuji za odpověď.“
MUDr. Veronika Frisová: „Pojišťovna jej nehardí lékaři, ale kdzž do ní Vz přinesete účtenku, proplatí Vám 500-1000Kcz :-)“
Sestricky: „Profemaaaaaa, jste nej!“
MUDr. Veronika Frisová: „Děkuji :-)“
Eli: „Dobrý den Kvůli nedostatečné funkci placenty jsem byla na vyvolání porodu-syn se narodil v 38.týdnu, měl 2150g a 44cm, jinak je ale zdravý. Je zvýšené riziko, že by se tento problém v případě dalšího těhotenství opakoval?“
MUDr. Veronika Frisová: „Ano, riziko je u Vás v dalším těhotenství zvýšené, měla byste podstoupit screening poruchy růstu plodu (růstové restrikce) a preeklampsie v 12.-14. týdnu a dle výsledku postupovat. je možné, že při velmi dobrých výsledcích krevních testů a ultrazvuku bude nakonec riziko nízké. Ale je vzšší pravděpodbnost, že bz mohlo vyjít zvýšené.“
Nicola: „Děkuji moc za odpověď. Jsem teprve ve 13. týdnu. Mám však hematom a beru utrogestan 0-0-2, je tedy možné kombinovat (aspirin)oba léky? Je toto riziko 1:103 velké? Děkuji moc. Nicola“
MUDr. Veronika Frisová: „Nebylo prokázáno, že by Aspirin zvyšoval riziko krvácení a odloučení placenty. Nicméně, počkejte do 14 + 0 a pak začněte aspirin užívat.“
Michaela Jiruskova: „Dobrý den paní doktorko, zdravíme Vás, chodili jsme k Vám na screeningy i jsme absolvovali CVS. Je velmi příjemné Vás vidět v TV a rádi bychom Vás touto cestou chtěli pozdravit a ještě jednou poděkovat za Váš perfektní a profesionální přístup. Fandíme Vám a přejeme mnoho spokojených pacientek. Míša a 3M Jiřík“
MUDr. Veronika Frisová: „děkuji :-)“
Eva: „Dobrý den paní doktorko, zachytí neinvazivní prenatální DNA testy jako je Panorama test i vady ve vývoji jednotlivých orgánů, např. ledvin? Může se pozitivní výsledek na trizomie 13. a 18. chromozomu z prvního screeningu ve 12. týdnu projevit pouze na určité struktuře a ne na celém plodu? Děkuji za odpověď“
MUDr. Veronika Frisová: „DObrý den, nezachytí. Vady ledvin a orgánů se hledají ultrazvukem. Ohledně druhé části otázky - pokud je u plodu ve 12. týdnu zjištěn rozštěp břišní stěny (omfalokéla) nebo velký močový měchýř, stoupá riziko postižení plodu trizomií 18 či 13 na 25%, tzn. je opravdu významně zvýšené“
Markéta: „Dobrý den, paní doktorko, ráda Vás vidím. Před 4 lety jste nám velice pomohla, když nám v Hradci Králové ne příliš vybíravě sdělili, že naše miminko má pravděpodobně Downův syndrom. Narodila se nám zdravá holčička. Váš přístup, ochotu pomoci a laskavé jednání by se od Vás měli všichni učit. Moc děkujeme. Víchovi“
MUDr. Veronika Frisová: „děkuji :-)“
Lucie Šipošová: „Dobrý den, paní doktorko! Nemám dotaz, ale jen jedno velké poděkování. Jen díky Vám jsme obě těhotenství prožívali s manželem v klidu! Moc děkujeme a pokud bychom ještě měli třetí miminko, opět bychom zvolili Vás! Jste anděl! Manželé Šipošovi.“
MUDr. Veronika Frisová: „děkuji :-)“
Veronika Vacková: „Dobrý den. Ráda bych se zeptala, zda a kdy se dá s jistotou určit poškození(vývojová vada) mozku u plodu.“
MUDr. Veronika Frisová: „Záleží na detailnosti ultrazvukového vyšetření, při detailním vyšetření zkušeným lékařem s více než 90 jistotou (mozek plodu se vyvíjí až do dvou let po narození a může být navíc poškozen třeba hzpoxií (přidušením plodu) při porodu, proto nelza vadz mozku vyloučit úplně 100%“
Martina: „Dobrý den paní doktorko jsem v 16 tt.a moje gynekolozka mě informovala o očkování v 20 tt. Není toto očkování pro plod nebezpečné doporučujete ho? Děkuji“
MUDr. Veronika Frisová: „Dobrý den, optejte se lépe mého kolegz v chatu :-)“
Jana: „Dobrý den, chtěla bych se zeptat. Nestihla jsem screening v 1 trimestru a teď jsem měla odběry v 16 týdnů a podle výsledků je tam riziko vady velmi malé ale mam se rozmyslet jestli chci ještě podstoupit pro jistotu odběr plodové vody. Je mi 35. Moc se mi do toho nechce. Zajímal by mě Váš názor jestli podstoupit nebo ne. Je to mé 4 těhotenství. Děkuji“
MUDr. Veronika Frisová: „Dobrý den, určitě nedoporučuji odběr plodové vody, není nerizikový- zvyšuje riziko potratu o 0.5%. Měla byste spíše podstoupit detailní genetický ultrazvuk na specializovaném pracovišti a dle jeho výsledku se rozhodnout o vhodnosti amniocentézy. Můžete samozřejmě podstoupit navíc neinvazivní prenatálné test z Vaší krv, ten je nejpřesnějším naprosto bezpečným testem na vyšetření Downova syndromu u plodum,ale stojí 12-26tisíc korun. Proto většina maminek spíše preferuje genetický ultrazvuk“
Jana: „Dobrý den, paní doktorko, je spojitost mezi níže položenou placentou a nedostatečnou funkcí placenty? Děkuji“
MUDr. Veronika Frisová: „Dobrý den, není.“
Martina Kubesová: „Dobry den, pani doktorko, chtela bych se zeptat, mam za sebou dve tehotenstvi, druhe dite se narodilo bohuzel s Pierre Robinovou sekvenci, nejem tehu nezjisteno, v 1. trimestru probehla dvoudenni chripka, jinak cele tehu v poradku, stejne tak i veskere screeningy. Nyni jsem znovu tehotna 20tt, mela bych projit nejakym dalsim vysetrenim nez jen nt test, screening ve 21tt a 30tt? Je sance odhalit rozstep patra a zapadlou bradu z krve? dle screeningu na to neprisli. Predem dekuji za odpoved, s pozdravem a pranim pekneho dne, Kubesová“
MUDr. Veronika Frisová: „Dobrý den, malou bradičku plodu a s ní kominovaný výskzt rozštěpu patra lze rozpoznat při ultrazvukovém vyšeteření. Záleží ale na kvalitě ultrazvukového přístroje a zkušenosti lékaře, doporučuji Vám detailní vyšetření ve specializovaném centru zkušeným lékařem.“
Veronika: „První těhotenství v 34 letech jsem měla screening z krve 1:1500 (syn) a teď, ač starší v 37 letech byl screening 1:50000 (dcera). Myslela jsem si, že číslo je nižší, čím je rodička starší. Co všechno to číslo ovlivňuje prosím? Děkuji za odpověď.“
MUDr. Veronika Frisová: „Dobrý den, ale věk budoucí maminky určuje pouze výchoyí riziko, které hodně klesne, pokud jsou normální výsledky testu z Vaší krve a případně ultrazvuku :-) Zkrátka první krevní testy nedopadly tak dobře jako druhé.“
Barbora: „Dobrý den, paní doktorko, během prvního těhotenství mi byla na UZ až ve 36. týdnu zjištěna růstová retardace plodu. dcera se narodila císařským řezem ve 37. týdnu a vážila 2000 gr. Nyní jsem v 15. týdnu těhotenství, gynekoložka mi preventivně od 12. týdne nasadila lék Stacyl 100 mg (1,5 tablety denně). Screening poruchy růstu plodu jsem nepodstoupila, prvotrimestrální screening je v pořádku. Mohu tento lék dále bez obav užívat? Děkuji za odpověď!!!“
MUDr. Veronika Frisová: „DObrý den, ano, můžete, nemá špatný vliv na těhotenství a snižuje riziko předchozí komplikace na polovinu :-) Spíše si zvyšte dávku na 150mg a berte ji před ulehnutím ke spánku do 36. týdne“
andrea s.: „mohu mít zdravé dítě když užívám tyto léky quetijapin , rivotril , lamotrigin , zypsilan ???? děkuji“
MUDr. Veronika Frisová: „měla byste se proadit s lékařem, co Vám léky předepsal, případně jej požádat o úpravu léků kvůli plánovanému těhotenství“
Michaela: „Dobrý den, paní doktorko, v 8tt jsem prodělala laparoskopicky odstranění slepého střeva. Teď po nt screeningu riziko DS 1:98, ultrazvuk v pořádku, hodnota Papp 0,32 MoM, Hcg 1,57 MoM. Je mi 35 let, 3. těhotenství, předchozí v pořádku. Mohla mít operace vliv na výsledky? Na konzultaci jdu až v 16 tt. Doporučila byste další vyšetření anebo tím že je UZ v pořádku, tak je to důležitější než výsledek Papp? Děkuji a příjemný den Michael“
MUDr. Veronika Frisová: „Dobrý den, operace nemá vliv na výsledky krevního testu. Pokud jste méně 14týdnů a O dní těhotná, měla byste podstoupit rozšířený prvotrimestrální screening s ultrazvukovým vyšetřením nejen NT, ale i nosní kůstky, trojcípé chlopně a cévy s názvem ductus venosus - riziko tím lze upřesnit. Bude-li vše v pořádku, hodně klesne. Případně můžete podstoupit neinvazivní prenatální cfDNA test. Pokud jste již více než 14. týdnů těhotná, můžete za účelem upřesnění rizika DOwnova syndromu podstoupit genetický ultrazvuk v 16. týdnu a dle jeho výsledku se rozhodnout o vhodnosti amniocentézy“
Lenka: „Dobrý den. Jsem objednaná v 16.tt na odběr krve. Co se tímto odběrem zjišťuje a dělá se i ultrazvukové vyšetření? Prvotrimestrální screening jsem absolvovala ve 12.tt a dopadl dobře.Děkuji za odpověď.“
MUDr. Veronika Frisová: „Krevní test v 16. týdnu se při správně provedeném prvotrimestrálním screeningu certifikovaným lékařem nedoručuje provádět - není totiž tak přesný jako provtrimestrální screening.“
Jana Štěpánková: „Dobrý den paní doktorko, držím palce Vám i vašemu centru Profema.“
MUDr. Veronika Frisová: „děkuji:-)“
Daniela: „Dobrý den, jsem po druhé těhotná 8tt, doktor mi nabídl dna panorama test (spíše ze je to teď novinka). Přijde mi dost drahý, první těhotenství bylo bez komplikací. Kolik zen jej postoupilo a kolika zenam nevyšel dobre, v jakém případě jej doporučujete? Lze jej udělat až po prvním screeningu, když nevyjde podle predstav? Děkuji za váš názor.“
MUDr. Veronika Frisová: „Považuji za optimální postup podstoupit kvalitní prvotrimestrální screening certifikovaným lékařem a s ním podle výsledků posoudit potřebu neinvazivního prenatálního testu. Jinak neinvativní prenatální test je opravdu nejpřesnějším a beypečným testem ohledně testování postižení plodu Downovým syndromem. Záleží, zda pro Vás bude zpřesnění důležité a iza cenu vysoké ceny, či Vám budou postačovat výsledky prvotrimestrálního screeningu“
Kateřina: „Dobry den,pri prvnim těhotenství jsem prodelala preeklampsii a help syndrom.Dite narozeno predcasne ve 29.tydnu,je zdravé.Co byste prosim doporučila za vyšetření v pripade druheho těhotenství a kde?Jsem z Prahy.Dekuji.“
MUDr. Veronika Frisová: „Měla byste podstoupit prvotrimestrální screening včetně screeningu rizika rozvoje preeklampsie a poruchy růstu plodu v prvním trimestru na certifikovaném pracovišti. Při zvýšeném riziku byste měla yačít užívat aspirin 150mg na noc a být častěji kontrolována“
Petra: „Dobrý den, na protrimestrialním screeningu mi vyšel u plodu jeden efogení fokus v levé komoře ( svítivé ložisko ) na druhém už byly dva echogení fokusy v levé komoře, kromě toho mi vyšel i výsledek růstové retardace plodu před 37.týdnem 1:141, jinak všechno je v naprostém pořádku, mužů se zeptat co přesně znamená ten echogení fokus, zda se může něco stát když jsou tam dva. Paní doktorka mě uklidnivala že pokud nejsou jiné známky tak achogení fokus není nic závažného. Jaký názor mate na to vy ? Děkuji“
MUDr. Veronika Frisová: „Nezáleží na počtu echogenních fokusů, nejsou při jinak normálních výsledcích závažným nálezem a vadou - neléčí se, neoperují se a nijak narozenému dítěti v životě nevadí.“
Zuzana: „Dobrý den, paní doktorko, mám za sebou čtyři těhotenství. První zamlklo v 8tt, násedoval porod zdravé holčičky. Třetí opět zamlklo tektokrát ve 12tt a následoval opět porod zdravé holčičky. Jaké příčiny mohly vést k předešlým zamlklým těhotenství? Je možných příčin více...například i vazba k nemožnosti donošení chlapečka? Předem děkuji za odpověď a přeji hezký zbytek dne. Zuzana“
MUDr. Veronika Frisová: „Většinou nebývá zjištěna vazba. Bohužel obecně okolo 25-30% těhotenství velmi časně zanikne, důvodem je obvykle špatné uhnízdění těhotenství v děloze či genetický vada oplozeného vajíčka.“
Proužková: „Dobrý den. Pokud jsem absolvovala screening v I. i II. trimestru a všechno vyšlo dobře, je třeba jít ještě s partnerem na genetické vyšetření ? Děkuji.“
MUDr. Veronika Frisová: „Nevím, proč byste měla jít na genetiku.“